¿Que es la AME?

 

es una patología de caracter hereditário neuronal, es decir, es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva que se expresa como un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, ésta surge debido a una lesión de neuronas motoras inferiores en el asta anterior de la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico es de caracter progresivo, no distingue razas, etnias, ni estratos sociales, sino, que concierne a una enfermedad humana.

 

La Atrofia Muscular Espinal, corresponde una enfermedad genética que se reconoce como un error congénito en el tejido musculo esquelético (TME), expresandose a través de un debilitamiento y atrofia en la musculatura voluntaria de una persona.
Una lesión en el DNA de un individuo humano, es decir una falla a nivel cromosómico ya sea en un hombre o una mujer, atañe especificamente a un gen con información defectuosa.

 

 

 

La probabilidad de padecer de una enfermedad como la AME, no es increiblemente alta, ya que se produce debido a una unión casi aleatoria de genes compatibles entre si por parte de una mujer y un hombre en un periodo de concepción, es decir, para que un individuo nazca afectado, ambos progenitores deben ser portadores de del gen defectuoso, genes que en el momento de la replicación deben unirse, la probabilidad de union de ambos genes defectuosos es de un 25%, un 50% corresponde a la posibilidad de ser portador asintomático, y otro 25% de ser sano no portador.

 

 Fig. 1